Detección de deleciones y duplicaciones en los genes FMR1 y AFF2 en muestras de ADN de hombres y mujeres.
Detección del Síndrome de Prader Willi/Angelman
Detección de metilación y deleciones en la región 15q11
Detección de Alelos Hla-B27
Detección de alelos del complejo HLA-B27
Panel de Detección de Síndrome de Digeorge
Detección de deleciones y duplicaciones de la región 22q11.2 para la detección de Síndrome de DiGeorge
Enfermedad de Parkinson
Detección de deleción, duplicaciones y puntos de mutación en los genes implicados en la enfermedad de Parkinson
Hiperplasia Adrenal Congenita
Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CYP21A2
Estudio de Regiones Subtelomericas
Detección de deleciones y duplicaciones en cuadros clínicos de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, anamolías congénitas y/o pérdida del embarazo
