Diagnóstico Molecular de Anomalías Cromosómicas Estructurales

Panel 21 Microarreglos para Fenotipo de Retraso Cognitivo y Retraso Psicomotor

• 1p36 Síndrome de deleción
• 2p16.1-p15 Síndrome de microdeleción
• 2q23.1 Síndrome de microdeleción
• 2q23.1Síndrome de microduplicación
• 2q33-q33 Síndrome de Glass
• 3q29 Síndrome de microdeleción
• 3q29 Síndrome de microduplicación
• 4p16.3 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• 5p15 Síndrome de Cri-du-Chat
• 5q35.3 Síndrome de Sotos
• 7q11.23 Síndrome de Williams-Beuren
• 7q11.23 Síndrome de Williams-Beuren duplicación
• 8q24.11-q24.13 Síndrome de Langer-Giedion
• 9q22.3 Síndrome de microdeleción
• 10p13-p14 Síndrome de DiGeorge-2
• 15q11.2 Síndrome de Prader-Willi
• 15q11.2 Síndrome de Angelman
• 15q24 Síndrome de Witteveen-Kolt
• 16p13.3 Síndrome de Rubinstein-Taybi
• 17p13.3 Miller – Dieker Syndrome
• 17p13.3 Lisencefalia-1
• 17p11.2 Síndrome Smith-Magenis
• 17q11.2 Síndrome de Potocki-Lupski
• 17q11.2 Neurofibromatosis NF1
• 17q11.2 Síndrome de Koolen-de-Vries
• 17q21.31 Síndrome de microduplicación
• 22q11.21 Síndrome de DiGeorge
• 22q11.2 Síndrome de microduplicación
• 22q11.2 Síndrome de deleción distal
• 22q13 Síndrome Phelan-McDermid
• Xq128 Síndrome de Rett
• Xq28 Síndrome duplicación MECP2