Detección Molecular de Enfermedades Neuromusculares

Panel de Distrofia Muscular

• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker

Atrofia Muscular Espinal

• Detección de cambios en el número de copias de los genes SMN1 y SMN2

Distrofia Miotónica

• Detección del número de repeticiones CTG (DMPK)

Enfermedad de Huntington

• Detección del número de repeticiones CAG (HTT)