DIAGNOSTICO GENÉTICO

Mediante el uso de técnicas moleculares (QF-PCR) y electroforesis capilar es posible establecer el número y estructura cromosómica.
El estudio de aneuploidias esta diseñado para emitir un resultado rápido y confiable sobre las alteraciones numéricas de los cromosomas, específicamente serán analizados los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, relacionados a patologías serias como el Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter, respectivamente. Estas alteraciones numéricas representan el 95 % de las aberraciones cromosómicas mas significativas .

Diagnostico Molecular de aneuploidias – Síndrome de Down, Trisomía 21

El síndrome de Down es  una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma adicional al par 21.  Su frecuencia en la población es de 1 en  600 – 800 recién nacidos vivos. 
¿Quiénes deben realizarse la prueba?
Mujeres embarazadas mayores de 35 años
Mujeres embarazadas que han tenido ya un hijo con Síndrome de Down
Mujeres embarazadas que presenten características clínicas equivalentes a la patología
Recién nacidos con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Down
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MUESTRAS REQUERIDAS PRE-NATAL

- Líquido amniótico 2 mL
- Vellosidades coriónicas
- Sangre fetal con anticoagulante  EDTA 2 mL 

MUESTRAS REQUERIDAS POST-NATAL

- Sangre periférica con anticoagulante EDTA 2 mL
- Hisopado bucal

PLAZO DE ENTREGA

- Cuatro días hábiles

Diagnostico Molecular de aneuploidias – Síndrome de Edwards, Trisomía 18

La frecuencia de esta trisomía es de 1 en cada 6.000 – 8.000 nacimientos, al igual que en el Síndrome de Down la etiología está relacionada con la edad materna. Los recién nacidos afectados son generalmente niñas (4:1).
¿Quiénes deben realizarse la prueba?
Mujeres embarazadas mayores de 35 años
Mujeres embarazadas que presenten características clínicas equivalentes a la patología
Mujeres embarazadas que antecedentes de abortos previos.
Recién nacidos con diagnostico presuntivo de Síndrome de Edwards
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MUESTRAS REQUERIDAS PRE-NATAL

- Líquido amniótico 2 mL
- Vellosidades coriónicas
- Sangre fetal con anticoagulante EDTA 2 mL

MUESTRAS REQUERIDAS POST-NATAL

- Sangre periférica con anticoagulante EDTA 2 mL
- Hisopado bucal

PLAZO DE ENTREGA

- Cuatro días hábiles

Diagnostico Molecular de aneuploidias – Síndrome de Patau, Trisomía 13

La trisomía libre del cromosoma 13 ocurre 1 vez cada 12.000 nacidos vivos. Es una trisomía de mal pronóstico ya que la esperanza de vida de los individuos con esta patología es muy corta con una mortalidad mayor al 90%. También la mortalidad intrauterina es elevada.
¿Quiénes deben realizarse la prueba?
Mujeres embarazadas mayores de 35 años
Mujeres embarazadas que presenten características clínicas equivalentes a la patología
Mujeres embarazadas que antecedentes de abortos previos.
Recién nacidos con diagnostico presuntivo de Síndrome de Patau
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MUESTRAS REQUERIDAS PRE-NATAL

- Líquido amniótico 2 mL
- Vellosidades coriónicas
- Sangre fetal con anticoagulante EDTA 2 mL

MUESTRAS REQUERIDAS POST-NATAL

- Sangre periférica con anticoagulante EDTA2 mL
- Hisopado bucal

PLAZO DE ENTREGA

- Cuatro días hábiles

Diagnostico Molecular de aneuploidias – Síndrome de Turner, Monosomia X0

Las características sexuales de un individuo están determinadas por la presencia de los cromosomas sexuales; XY en un varón normal y XX en una mujer normal.
En 1959 se concluyó la asociación entre el síndrome de Turner y la presencia de un único cromosoma sexual X. La incidencia de esta monosomía es de 1 en 5.000 nacimientos y a diferencia de las trisomías citadas anteriormente no tiene relación con la edad materna, por el contrario estaría relacionada con la meiosis paterna.
¿Quiénes deben realizarse la prueba?
Recién nacidas con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner.
Mujeres embarazadas que antecedentes de abortos previos.
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MUESTRAS REQUERIDAS PRE-NATAL

- Líquido amniótico 2 mL
- Vellosidades coriónicas
- Sangre fetal con anticoagulante EDTA 2 mL

MUESTRAS REQUERIDAS POST-NATAL

- Sangre periférica con anticoagulante EDTA 2 mL
- Hisopado bucal

PLAZO DE ENTREGA

- Cuatro días hábiles

Diagnostico molecular de aneuploidias – Síndrome de Klinefelter Polisomía del cromosoma X con presencia del Y

La incidencia de ese síndrome es de 1 cada 1000 nacidos vivos, esta patología no es letal, siendo diagnosticados los individuos afectados en la etapa pos-puberal.  El origen de esta anomalía esta compartida entre los progenitores.
¿Quiénes deben realizarse la prueba?
Individuos varones que presentan ginecomastia (desarrollo de las mamas).
Individuos varones en etapa pospuberal que presentan infantilismo sexual.
Individuos con niveles elevados de gonadotrofinas séricas.
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MUESTRAS REQUERIDAS PRE-NATAL

- Líquido amniótico 2 mL
- Vellosidades coriónicas
- Sangre fetal con anticoagulante EDTA 2 mL

MUESTRAS REQUERIDAS POST-NATAL

- Sangre periférica con anticoagulante EDTA 2 mL
- Hisopado bucal

PLAZO DE ENTREGA

- Cuatro días hábiles

DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Panel De 21 Microarreglos Para Fenotipo De Retraso Cognitivo Y Retraso En Desarrollo Pisocomotor

El panel de 21 microarreglos cromosómicos, se determina mediante la técnica de amplificación de sondas dependiente de ligandos y posterior electroforesis capilar, posee marcadores específicos para confirmar una causa y un diagnóstico clínico de retraso del desarrollo y / o síndromes de discapacidad intelectual.
Se analizan los siguientes microarreglos:
  • 1p36
  • 2p16.1
  • 2q23.1
  • 2q32
  • 3q29
  • 3q29 (microduplicacion)
  • 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn)
  • 8q2 (Langer-Giedion)
  • 9q22.3
  • 15q24 (Witteveen-Kolk)
  • 17p13.3 (Miller-Dieker)
  • 17p11.2 (Smith-Magenis)
  • 17p11.2 (Potocki-Lupski)
  • 17q11.2 (Microdeleción NF1)
  • 17q21.31 Koolen-de Vries
  • 17q21.31 (Microduplicación)
  • 22q11.2 (Microduplicación)
  • 22q11.2 (Distal)
  • 22q13.33 (Phelan-Mc Dermind)
  • Xq28 (Rett)
  • Xq28 ( Duplicación MECP2)

MUESTRAS REQUERIDAS

- Sangre periférica con anticoagulante  EDTA 2 mL  

PLAZO DE ENTREGA

- Siete días hábiles

DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Panel Confirmatorio Por Amplificación De Sondas Dependiente De Ligandos Para Las Siguientes Patologias

  • 5p15 (Cri-du Chat)
  • 5q35.3 (Sotos)
  • 7q11.23 (Williams-Beuren)
  • 7q11.23 (Williams-Beuren duplicación)
  • 16p13.3 (Rubinstein-Taybi)
  • 22q11.21 (DiGeorge)
  • 10p13 (DiGeorge región 2)

MUESTRAS REQUERIDAS

- Sangre periférica con anticoagulante  EDTA 2 mL 

PLAZO DE ENTREGA

- Siete días hábiles