LABOGEN S.R.L. realiza el diagnóstico genético de aneuploidias. Se considera aneuploidia a la adición de uno o más cromosomas o a la ausencia de un cromosoma, lo que se conoce como monosomía. El número normal de cromosomas dentro de la célula es de 23 pares, la alteración de éste número puede dar lugar a enfermedades genéticas como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13).

Dentro del diagnóstico genético también se realizan los paneles para la detección de alteraciones estructurales de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser deleciones (pérdida de un fragmento cromosómico) o duplicaciones (ganancia de un fragmento cromosómico) en ambas situaciones las alteraciones estructurales se presentan con características múltiples y de acentuada gravedad.