DIAGN脫STICO GEN脡TICO

LABOGEN S.R.L. realiza el diagn贸stico gen茅tico de aneuploidias. Se considera aneuploidia a la adici贸n de uno o m谩s cromosomas o a la ausencia de un cromosoma, lo que se conoce como monosom铆a. El n煤mero normal de cromosomas dentro de la c茅lula es de 23 pares, la alteraci贸n de 茅ste n煤mero puede dar lugar a enfermedades gen茅ticas como el S铆ndrome de Down (trisom铆a 21), S铆ndrome de Edwards (Trisom铆a 18), S铆ndrome de Patau (Trisom铆a 13).

Dentro del diagn贸stico gen茅tico tambi茅n se realizan los paneles para la detecci贸n de alteraciones estructurales de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser deleciones (p茅rdida de un fragmento cromos贸mico) o duplicaciones (ganancia de un fragmento cromos贸mico) en ambas situaciones las alteraciones estructurales se presentan con caracter铆sticas m煤ltiples y de acentuada gravedad.
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